oltre al report, ricevi anche
i raw data del DNA di tuo figlio, ossia l'elenco delle 700.000 varianti personali rilevate, in formato standard, utilizzabile per ottenere ulteriori report in futuro, anche da altre società di personal genomics
conservali per sempre!
se hai già acquistato, in questo ordine o in passato, altri test nowgenome™ con genotipizzazione, oppure se hai i raw data forniti da un'altra società di personal genomics acquista totalgenome™ solo report, carica i raw data, risparmia e ricevi il tuo report
✓ Con questo test, dallo studio dei geni del tuo bambino puoi ottenere informazioni utili per ottimizzare in modo personalizzato il suo benessere e la sua salute, agendo in modo proattivo.
✓ Ottieni test nowgenome™ più completo per il suo benessere e la sua salute, con
11 report inclusi.
✓ Da un campione di saliva, raccolto facilmente a casa tua con il nostro kit di prelievo ed inviato ai nostri laboratori, il DNA di tuo figlio viene estratto, genotipizzato (ossia viene ottenuta la lista delle oltre 700.000 varianti che lo caratterizzano e distinguono da ogni altro individuo), ed i dati ottenuti vengono elaborati, unitamente alle informazioni fornite, per creare gli 11 report:
report screening genetico avanzato (babygenome™) + report genetica e patologie multifattoriali (healthgenome™) + report genetica e odontoiatria (odontogenome™) + report rischio genetico oncologico (oncogenome™) + report stato portatore per patologie genetiche (carriergenome™) + report farmacogenomica personalizzata (farmagenome™) + report nutrizione, metabolismo e dieta (nutrigenome™) + report sport e fitness (sportgenome™) + report allergie, intolleranze, ipersensibilità (allergenome™) + report cute e capelli, aging, cosmetica (beautygenome™) + report personalità ed abilità intellettive (intelligenome™)
✓ Il test può essere eseguito a partire da campioni raccolti autonomamente ed in modo semplice nella privacy della propria abitazione.
✓ Il test può essere eseguito da bambini di qualunque età, al fine di meglio comprendere le caratteristiche genetiche correlate con benessere e salute ed escludere la presenza di patologie genetiche ad esordio infantile.
✓ Il campione deve essere raccolto dal lunedì al giovedì ed inviato preferibilmente
lo stesso giorno del prelievo.
✓ Non è necessario il digiuno. Tuttavia, è opportuno raccogliere il campione dopo un periodo di almeno un'ora senza mangiare, bere e fumare.
✓ Non è necessario interrompere terapie farmacologiche eventualmente in atto,
né modificare la propria dieta prima del test.
✓ Viene eseguita una genotipizzazione microarray Illumina del DNA ottenuto
da un campione di saliva.
✓ Vengono forniti 11 report completi, ciascuno articolato in più aree:
✓✓ report screening genetico avanzato (babygenome™)
scopri qui l'elenco di tutti i tratti inclusi nel report
✓✓ report genetica e patologie multifattoriali (healthgenome™)
scopri qui l'elenco di tutti i tratti inclusi nel report
✓✓ report genetica e odontoiatria (odontogenome™)
scopri qui l'elenco di tutti i tratti inclusi nel report
✓✓ report rischio genetico oncologico (oncogenome™)
scopri qui l'elenco di tutti i tratti inclusi nel report
✓✓ report stato portatore per patologie genetiche (carriergenome™)
scopri qui l'elenco di tutti i tratti inclusi nel report
✓✓ report farmacogenomica personalizzata (farmagenome™)
scopri qui l'elenco di tutti i tratti inclusi nel report.
✓✓ report nutrizione, metabolismo e dieta (nutrigenome™)
scopri qui l'elenco di tutti i tratti inclusi nel report
✓✓ report sport e fitness (sportgenome™)
scopri qui l'elenco di tutti i tratti inclusi nel report
✓✓ report allergie, intolleranze, ipersensibilità (allergenome™)
scopri qui l'elenco di tutti i tratti inclusi nel report
✓✓ report cute e capelli, aging, cosmetica (beautygenome™)
scopri qui l'elenco di tutti i tratti inclusi nel report
✓✓ report personalità ed abilità intellettive (intelligenome™)
scopri qui l'elenco di tutti i tratti inclusi nel report.
✓ Vengono inoltre forniti consiglia alimentari personalizzato, elaborando ed integrando i dati genomici ottenuti dal test ed i dati personali del tuo bambino (età, altezza, peso, circonferenze o dati della plicometria, attività lavorativa e sportiva, eventuali disturbi).
✓ Ricevi inoltre i raw data, ossia i dati di genotipizzazione del tuo DNA, che puoi utilizzare in futuro per ottenere ulteriori report di genomica personalizzata senza pagare nuovamente i costi della genotipizzazione.
✓ Se vorrai, potrai acquistare un videoconsulto medico online, per ricevere un parere medico ed eventualmente la prescrizione della terapia
o degli accertamenti necessari.
✓ Se non hai mai eseguito in passato un test di genotipizzazione nowgenome per tuo figlio, non hai inserito nell'ordine un altro test con genotipizzazione per lo stesso individuo e non hai già i raw data forniti da un'altra società di personal genomics: scegli total babygenome™. Ti invieremo il kit di prelievo di un campione di saliva, genotipizzeremo il tuo DNA ed otterrai sia il report che i raw data, con i quali potrai ottenere ulteriori report senza ripetere la genotipizzazione.
✓ Se hai già eseguito in passato un test di genotipizzazione nowgenome per tuo figlio, o hai inserito nell'ordine un altro test con genotipizzazione per lo stesso individuo o hai già i raw data forniti da un'altra società di personal genomics: scegli total babygenome™solo report. Potrai caricare i tuoi raw data e li processeremo per elaborare il tuo report.
✓ Gli ordini ricevuti entro le ore 15 dal lunedì al venerdì in giorni lavorativi vengono evasi in giornata con l’invio del kit. Ordini ricevuti dopo le ore 15 o in giorni festivi vengono evasi con l’invio del kit il primo giorno lavorativo successivo.
✓ Il ritiro del campione dopo la raccolta a domicilio viene eseguita dal corriere dal lunedì al venerdì, in giorni feriali.
✓ Le tempistiche per l’elaborazione del referto decorrono dall’arrivo del campione in laboratorio.
✓ Visita termini & condizioni per tutte le condizioni applicabili.
✓ Esistono malattie genetiche, molte delle quali metaboliche, non facilmente diagnosticabili in assenza di esami specifici in quanto si manifestano spesso con una sintomatologia inizialmente insidiosa e generica che viene frequentemente confusa con quella di malattie meno gravi o più comuni.
✓ Ogni anno, 1 bambino su 1.500 nasce con una malattia metabolica ereditaria; 7,9 milioni di bambini, nel mondo, nascono ogni anno affetti da una patologia genetica, e molti di loro appaiono in salute e provengono da famiglie senza storia di patologie genetiche.
✓ Le malattie metaboliche ereditarie (MME) sono malattie genetiche nelle quali la variazione patologica di una o più sequenze di DNA determina una alterazione di uno o più enzimi responsabili di reazioni metaboliche dell’organismo. In conseguenza di ciò, la reazione metabolica non può avvenire, o avviene in maniera incompleta o insufficiente, con accumulo di sostanze tossiche e/o assenza di sostanze utili o indispensabili all’organismo.
✓ E’ importante precisare che, benché determinate da alterazioni dei geni (e quindi definite malattie “genetiche” o “ereditarie”), le malattie metaboliche ereditarie possono comparire alla nascita in qualunque neonato anche se proveniente da una famiglia completamente sana, nella quale cioè nessun altro membro (genitori, fratelli, nonni, etc.) ha mai manifestato alcuna patologia metabolica. Questo può accadere sia per la particolare combinazione tra geni paterni e materni, sia perché la mutazione di uno o più geni può insorgere come nuova mutazione proprio nel neonato, che non eredita quindi una malattia già presente nei geni materni o paterni, ma subisce invece molto precocemente nel corso del suo sviluppo intrauterino una mutazione patologica dei suoi geni, sviluppando quindi la patologia. Ovviamente, lui stesso sarà poi in grado di trasmetterla alla prole.
✓ Le malattie metaboliche ereditarie (MME) sono molto numerose e vengono in genere classificate in base al tipo di difetto enzimatico che è alla base dell’alterazione metabolica.
✓ Le malattie metaboliche ereditarie determinano conseguenze anche gravi in quanto l’accumulo di sostanze tossiche o la carenza di sostanze utili o di energia derivata dall’ossidazione dei nutrienti (zuccheri, grassi e proteine) arreca seri danni principalmente alle cellule nervose, muscolari e cardiache.
✓ Infatti, quando un enzima non funziona ed una determinata reazione metabolica non può avvenire viene bloccata una successione di reazioni essenziali per il funzionamento della cellula, di uno o più organi e quindi di tutto l’organismo. Un gruppo particolarmente importante di enzimi opera nel cosiddetto “metabolismo intermedio”, cioè in quelle reazioni metaboliche indispensabili per trasformare i nutrienti (zuccheri, proteine, grassi) in energia e per poter far fronte al digiuno, trasformando le sostanze di “riserva” (come il glicogeno di fegato e muscoli o i grassi del tessuto adiposo) in energia. Le cellule nervose, e quindi il sistema nervoso, rappresentano spesso il primo bersaglio di queste condizioni patologiche.
✓ In base alla natura dell’alterazione enzimatica, che può essere totale o parziale, la malattia può instaurarsi con gradi diversi di severità, che include anche la morte neonatale e l’handicap neurologico.
✓ Benché in alcuni difetti metabolici è possibile la morte neonatale precoce o la morte improvvisa del lattante, nella maggior parte dei casi la malattia si manifesta nei primi mesi o anni di vita. In queste situazioni, solitamente la diagnosi è purtroppo tardiva, in quanto la sintomatologia spesso generica viene confusa con quella di patologie più comuni e meno gravi.
✓ Le forme più severe si presentano nei primi giorni di vita, dopo che il neonato ha iniziato ad alimentarsi, con sintomi molto generici come sonnolenza, vomito, debolezza nella suzione, movimenti anomali, convulsioni e coma. Vi sono però molte forme intermedie e lievi, che non si presentano in età neonatale bensì più tardi, nel lattante o nel bambino; i primi sintomi si manifestano al momento dello svezzamento, oppure in corso di infezioni febbrili o di scarsa alimentazione. Altre forme più rare si possono manifestare senza sintomi acuti, ma con un ritardo di sviluppo instauratosi lentamente o con sintomi neurologici degenerativi (perdita delle capacità acquisite)
✓ Poiché molte delle malattie metaboliche ereditarie vengono scatenate dall’assunzione di alimenti comuni (come il latte materno), dal cambiamento di alimentazione (come accade durante lo svezzamento) o, al contrario, dal digiuno o dalla scarsa alimentazione (come può accadere per un banale episodio di febbre o malattia anche lieve, come un semplice raffreddore), risulta evidente la necessità di diagnosticarle precocemente, in modo da intervenire con idonea terapia o con un regime dietetico appropriato già prima che si manifestino sintomi e conseguenze della malattia stessa.
✓ Diagnosticare precocemente una delle patologie presenti alla nascita può consentire di instaurare un trattamento tempestivo e quindi fare la differenza tra la vita e la morte, tra l’invalidità e un normale sviluppo fisico. Questo, in sintesi, è il fondamentale vantaggio derivante dalla scelta di sottoporre il proprio bimbo al test total babygenome™.
✓ Essendo un test basato sull’analisi del DNA, total babygenome™, a differenza dello screening metabolico biochimico classico, fornisce risultati certi, senza il rischio di falsi positivi o falsi negativi che richiederebbero la ripetizione del test ed il conseguente ritardo della diagnosi effettiva.
✓ Con questo report puoi scoprire il profilo di rischio per oltre 50 patologie multifattoriali complesse, ossia patologie che non dipendono da una singola mutazione genetica o da poche mutazioni, ma dall'interazione di più geni e di fattori non genetici quali età, dieta, stile di vita ed esposizione ad agenti ambientali o di rischio.
✓ Grazie ai nostri algoritmi di polygenic risk score, possiamo valutare il rischio individuale di sviluppare patologie multifattoriali analizzando centinaia di varianti genetiche, ed integrando il 'rischio genetico' cosi ottenuto con le informazioni inerenti lo stile di vita, le caratteristiche individuali, l'eventuale storia clinica, per fornirti un indice di rischio globale altamente personalizzato ed affidabile.
✓ Ottieni raccomandazioni personalizzate e, con l'aiuto del medico, agisci in modo proattivo sui fattori modificabili per ridurre e gestire il rischio complessivo.
scopri qui l'elenco di tutti i tratti inclusi nel report genetica e patologie multifattoriali
✓ Con questo report puoi conoscere il profilo di rischio associato all'odontoiatria, ottenere raccomandazioni personalizzate e, con l'aiuto dell'odontoiatra, agire sui fattori modificabili per ridurre e gestire il rischio complessivo.
✓ Ottieni informazioni personalizzate sul rischio di sviluppare carie, gengivite, parodontite, bruxismo e sulla odontogenesi, in modo da prevenire l'eventuale insorgenza di anomalie nel processo di formazione e sviluppo degli elementi dentali.
scopri qui l'elenco di tutti i tratti inclusi nel report genetica e odontoiatria
✓ Con questo report puoi conoscere il rischio genetico di sviluppare la maggior parte dei più frequenti tumori e, se necessario, pianificare l'esecuzione di test specifici di follow-up con lo scopo di sviluppare un piano d'azione preventivo.
scopri qui l'elenco di tutti i tratti inclusi nel report rischio genetico oncologico
✓ Con questo report puoi conoscere la presenza, nel DNA di tuo figlio, di mutazioni che pur non determinando malattia, possono essere trasmesse alla prole, che potrebbe invece risultare malata.
✓ Il report è utile anche per la coppia che pianifica ulteriori gravidanze, in quanto l'eventuale presenza di mutazioni nel genoma di un figlio può suggerire la presenza di mutazioni nel genoma dei genitori, che potrebbero dare alla luce altri figli in tal caso affetti da patologia, a causa di combinazioni sfavorevoli tra i genomi dei due genitori.
scopri qui l'elenco di tutti i tratti inclusi nel report stato portatore per patologie genetiche
✓ Con questo report, dallo studio dei geni puoi scoprire come l'organismo di tuo figlio metabolizza e risponde ad oltre 150 farmaci di uso comune (tra cui 30 di comune uso pediatrico), quale efficacia questi farmaci possono avere, se è raccomandata una dose più alta o più bassa di quella standard, se vi è particolare rischio di sviluppare alcuni effetti collaterali o interazioni sfavorevoli tra un farmaco ed altri, se è preferibile non assumere un determinato farmaco.
✓ Il modo in cui i farmaci vengono assorbiti, metabolizzati ed eliminati, la sensibilità delle cellule target ai farmaci e dunque l'efficacia dei farmaci stessi e la possibilità di sviluppare effetti collaterali o interazioni dopo l'assunzione di un determinato farmaco sono fortemente influenzati dalla genetica individuale.
✓ Nonostante il fatto che i farmaci presenti in commercio siano "per tutti", in realtà è possibile che la dose media raccomandata sia troppo alta o troppo bassa per il singolo, in base alle proprie varianti genetiche, e che sia quindi necessario un adeguamento della dose; oppure, è possibile che determinati effetti collaterali siano maggiormente probabili per un individuo o che l'effetto terapeutico atteso di un determinato farmaco sia insoddisfacente, e sia dunque preferibile utilizzare un farmaco diverso.
scopri qui l'elenco di tutti i tratti inclusi nel report stato portatore per patologie genetiche
✓ Con questo report puoi ottenere informazioni utili per ottimizzare in modo personalizzato la nutrizione e la dieta di tuo figlio.
✓ Scopri come la genetica influenza peso corporeo, abitudini alimentari, gusti, l'assunzione, l'utilizzo ed il metabolismo di macro e micronutrienti, la presenza di eventuali predisposizioni genetiche per intolleranze o allergie agli alimenti.
✓ Scopri cosa mangiare per essere in forma ed in salute
ed ottieni consigli alimentari personalizzati.
scopri qui l'elenco di tutti i tratti inclusi nel report nutrizione, metabolismo e dieta
✓ Con questo report, scopri come le caratteristiche genetiche influenzano il modo in cui il corpo di tuo figlio si comporta e reagisce all'attività fisica, in modo da imparare ad allenarsi in modo più efficace, migliorare le prestazioni, ottenere i migliori risultati.
✓ Se vuoi un test più specifico e completo per lo sport,
considera anche la gamma genomesport.
scopri qui l'elenco di tutti i tratti inclusi nel report sport e fitness
✓ Con questo report, scopri come la genetica influenza il rischio genetico di sviluppare una o più allergie, intolleranze o ipersensibilità da cibi, allergeni indoor e outdoor, agenti chimici o fisici.
scopri qui l'elenco di tutti i tratti inclusi nel report nutrizione, metabolismo e dieta
✓ Con questo report ottieni informazioni sulla salute e l'aspetto della pelle e dei capelli, apportare cambiamenti positivi, usare solo i prodotti per la pelle ed i capelli ed i cosmetici più adatti alla genetica individuale, iniziare a seguire il più presto possibile un piano personalizzato, contrastare efficacemente gli effetti dell'invecchiamento.
scopri qui l'elenco di tutti i tratti inclusi nel report cute e capelli, aging
✓ Con questo report puoi scoprire come la genetica contribuisce a predisporre tuo figlio a rapportarsi con gli altri, a sviluppare abilità ed apprendimento, ad essere chi è, con la sua personalità unica. Comprendi le basi genetiche di alcuni comportamenti, scelte, abitudini, valorizza i punti di forza ed acquisisci solide basi conoscitive per iniziare a cambiare ciò che eventualmente non permettere di vivere in armonia.
scopri qui l'elenco di tutti i tratti inclusi nel report personalità ed abilità intellettive
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